Si tratta di una delle prime cause di morte nei primi 20 anni di vita, caratterizzata da episodi di perdita di coscienza e decesso in condizioni di stress fisico o emotivo. La LQTS deve il suo nome all’“intervallo QT”, il periodo di tempo necessario alla ripolarizzazione, cioè alla “ricarica” delle cellule cardiache dopo ogni battito. L’intervallo QT si misura sull’elettrocardiogramma e nei soggetti affetti è molto più lungo del normale. Si tratta di bambini che muoiono improvvisamente a scuola, giocando, nuotando o all’inaspettato suono di una sveglia o del telefono. I geni coinvolti nella LQTS sono molteplici e rappresentano le correnti (sodio, potassio, calcio) che regolano l’attività elettrica del cuore. La prevalenza della malattia è di circa 1 su 2.000 nati vivi.